Pacientes con enfermedades raras en México viven sin registro ni atención pública, tras promesa de gobierno
Tania Casasola
Noemí Guzmán visitó más de 20 médicos, se hizo decenas de estudios y le dieron, al menos, cinco diagnósticos erróneos y nadie le explicaba qué le pasaba, hasta que la desahuciaron. Tenía dificultad para tragar los alimentos e incluso pasar saliva, a eso se sumó no poder orinar, sentir debilidad extrema, tener parálisis muscular, hasta no poder respirar.
Tuvieron que pasar cinco años y 29 días para saber que tiene una enfermedad rara que no tiene cura: citopatía mitocondrial −con un gen variante único en el mundo− trastorno que afecta la oxigenación y la movilidad de su cuerpo.
La citopatía mitocondrial es una de las ocho mil enfermedades raras que se conocen en el mundo y México aún no la incluye en su lista, reconoce solo 20, las mismas desde hace cinco años. Noemí no está contabilizada como una persona con enfermedad rara, al menos no en algún registro público.
A más de un año de que el gobierno federal anunciara el primer censo nacional de pacientes con enfermedades raras para construir un registro público y brindarles una mejor atención, nada ha avanzado y el censo quedó en promesa.
En 2021, el Consejo de Salubridad General anunció que el censo iniciaría de manera virtual el 1 de octubre y se tenía previsto que se cerrara el 15 de enero de 2022, pero a los pocos días de comenzar se eliminó de la plataforma sin que hubiera alguna explicación oficial.
Hasta ahora, el censo no se ha reactivado ni se ha anunciado algún programa o política de salud del gobierno federal enfocada en la población que tiene algún padecimiento poco conocido, pero que vive en la incertidumbre de saber qué tiene o cómo tratarse.
Diversas organizaciones se reunieron el año pasado con el Consejo de Salubridad General a quien le solicitaron incluir más enfermedades. La última respuesta es que ya se aprobaron más patologías que se incluirán en la lista, pero hasta ahora nada es oficial y no se sabe cuántas o cuáles son.
En el mundo se calcula que hay 400 millones de personas con una enfermedad rara. En 2021, la Secretaría de Salud admitió que existe un subregistro de casos y que por cada paciente con un diagnóstico, hay siete que no se han detectado.
El camino para llegar a un diagnóstico
Noemí pasó años buscando “encajar” con las personas que tiene polimiositis, enfermedad de McArdle, glucogenosis tipo V, Pompe o mielitis transversa, todos diagnósticos equivocados que la llevaron a tratamientos que no funcionaron.
Durante la búsqueda de su diagnóstico enfrentó indiferencia y violencia psicológica por parte del personal de salud quien minimizó sus síntomas, le decían que no tenía nada o solo era un asunto psicológico y le recomendaban ir a terapia; lo hizo pero nada cambiaba. Hubo ocasiones en que se negaron a atenderla ante la creencia de que inventaba sus síntomas, violando su derecho a la salud.
Debido a que siente mucha debilidad a lo largo del día −al grado de desvanecerse−, consume miel, fuente calórica que sumado a su falta de movilidad por estar en una silla de ruedas la hizo subir de peso, ante ello llegó el comentario de médicos y enfermeras: “es que estás muy gordita”, tratando de responsabilizarla de sus males y minimizando sus afectaciones graves. Un médico incluso le insinuó que se hiciera una limpia ya que sus males no tenían una explicación científica y podría tratarse de brujería.
El 9 de noviembre de 2021 al fin consiguió un diagnóstico tras realizarse varias pruebas genéticas y un análisis de su ADN mitocondrial.
“Fue el día más feliz de mi vida porque no es lo mismo vivir con una enfermedad que no sabes ni como se llama, es como vivir en el limbo, a la mitad, sin sentido de pertenecía, siendo rara. Yo siempre tuve la razón, no estaba loca y sabía que tenía algo. Es demasiado susto, demasiado miedo cuando no sabes que te está pasando”, cuenta en entrevista.
Ella piensa que no es la única con esa variación genética y que es posible que alguien esté peregrinando en hospitales como le ocurrió. Ya con un diagnóstico, algunos médicos le pidieron perdón por sus comentarios y falta de empatía; argumentaron desconocimiento de las enfermedades raras y falta de preparación para detectarlas o para canalizarla a instituciones adecuadas.
El caso de Noemí muestra lo que llega a vivir un paciente cuando está en la búsqueda de su diagnóstico, hay otra parte de la historia que no se cuenta: el costo económico, el tema laboral, la de sus cuidadores primarios, la depresión, la afectación a la dinámica familiar, heredar a su hija la enfermedad con síntomas completamente distintos, ejercer su maternidad, cuidar y ser cuidada.
Quienes acompañan a esta población son, principalmente, asociaciones conformadas por los mismos pacientes y familiares que se organizan en colectivos para hacer visibles sus padecimientos, ayudarse, brindar apoyo y canalizarlos con especialistas, abogados, psicólogos, fisioterapeutas, genetistas, e incluso para capacitar a médicos.
Las personas con este tipo de patologías pueden tardar hasta ocho años en obtener un diagnóstico, incluso fallecer sin conocer el nombre y apellido de su enfermedad, que en su mayoría les provoca alguna discapacidad.
Cada año, el último día del mes de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el fin de reconocer la existencia de estos padecimientos.
Iniciativas que no avanzan entre deficiencias y pleitos internos
Jesús Navarro, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), señala que durante la administración de Enrique Peña Nieto se diseñaron varias normativas y en 2017 se creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras; hubo un acercamiento para diseñar un registro en el que participarían asociaciones y la industria farmacéutica, siguiendo el ejemplo de otros países como Argentina, Brasil, Colombia, Europa y Estados Unidos, para saber cuántas personas tienen una enfermedad rara, cuántas están bajo sospecha y cuántas tienen tratamiento, arrojando datos poblaciones, epidemiológicos y estadísticos.
Con el gobierno de Andrés Manuel López Obrador las asociaciones tuvieron nuevamente acercamientos, se decidió que no se haría un registro, que se podría dar un primer paso con un censo. Luego la ventanilla se cerró tras los pleitos internos y las discrepancias en el Consejo de Salubridad General en torno a las políticas de salud, el acceso y la disponibilidad de medicamentos y la atención de enfermedades raras.
“Hubo inversión, intención, pero al final todo quedó en planes, seguimos sin avanzar”, señala Navarro, quien admite que el censo nació con deficiencias como la duplicidad de registro.
Al respecto, Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la unidad de enfermedades raras de la Facultad de Medicina de la UNAM, −que entró en operaciones en junio de 2022−, destaca la importancia de que los censos no se levanten solo con los datos clínicos del paciente, es necesaria la verificación y confirmación del padecimiento con pruebas genéticas para que no haya una información sesgada e incompleta.
En censo que fue lanzado por las autoridades de salud solicitaba el nombre completo del paciente, CURP, estado de residencia e iba a acompañado de la pregunta: “¿Se le ha diagnosticado o tiene sospecha de una enfermedad rara?” Con las opciones de respuesta Sí y No.
También pedía seleccionar el nombre de la enfermedad, responder si se recibía atención médica y en caso de que la respuesta fuera afirmativa decir en que institución, hospital y estado se atendía.
“En censo extraerá el número y tipo de enfermedades raras que se atienden en México y en base en esa información recabada se realizarán las modificaciones pertinentes”, se podía leer en la parte de la política del cuidado de los datos personales.
Con el actual gobierno también se acordó crear una comisión para la redacción de los lineamientos para el establecimiento obligatorio del asesoramiento genético en todos los hospitales públicos. Animal Político buscó a la Secretaría de Salud para conocer si esto ha avanzado y saber que orilló a que el censo se frenara, pero hasta el cierre de edición de esta nota no obtuvo respuesta.
Qué implica no tener un registro
Jesús Navarro asegura que es grave no tener un registro porque implica no poder planear cómo atender a quienes ya tienen un diagnóstico para mejorar su calidad de vida, tampoco facilita que se les canalice a tratamientos preventivos que eviten una discapacidad, no se puede planear el ingreso de nuevos medicamentos huérfanos porque no se sabe si en México existe cierta patología, además se desconoce dónde están, dónde se atienden y con cuántas enfermedades raras convivimos los mexicanos.
Para David Peña Castillo, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), cuando se tiene información precisa se pueden tomar decisiones más acertadas, reorientar y saber hacia dónde van las políticas públicas sanitarias. Por eso la importancia de un registro, para saber “dónde estamos parados y hacia dónde debemos dirigirnos”.
Esta federación, por ejemplo, elabora un mapeo de personas con enfermedades raras en todo el país desde hace siete años. Entre sus objetivos está el generar, a mediano plazo, una base de datos confiable de utilidad para la investigación; además, promueve vínculos entre pacientes, familias, asociaciones, instituciones y profesionales de la salud.
México cuenta con capacidad hospitalaria, institutos especializados y con expertos de categoría mundial, y muchas veces la llamada odisea diagnóstica −como la que pasó Noemí por cinco años−, está relacionada con el desconocimiento y, a su vez, con falta de información. “El mismo gobierno tendría que orientar sobre a dónde acudir si se está ante una enfermedad de difícil diagnosticó. El mismo IMSS e ISSSTE cuentan con servicios especializados para enfermedades raras”, refiere Peña Castillo.
Una de las recomendaciones es que después de un año de diagnósticos diferentes se sospeche de un padecimiento rara y se acuda con un genetista o a los institutos de especialidades. En el caso de los niños se recomienda llevarlos al Hospital Infantil de México Federico Gómez o al Instituto Nacional de Pediatría.
De acuerdo con los expertos, en el caso de los recién nacidos, la prueba del tamiz neonatal ampliado es muy importante para sospechar de enfermedades y que se brinde atención temprana.
“No nos enseñan a pensar en lo raro”
El 80% de las enfermedades raras son de causa genética y el 20% restante por infecciones raras, intoxicaciones o derivados de problemas inmunológicos que son poco frecuentes. Que la mayoría sean de origen genético representa un área de oportunidad porque son susceptibles de diagnosticar; sin embargo, hay una parte que está fallando cuando hay personas con tantos años sin obtener un diagnóstico.
Ante esto, Zenteno Ruiz alerta que en las escuelas de medicina no se enseña a pensar en las patologías raras, sino en las más prevalentes, por lo que considera necesario incluirlas en los planes de estudio.
“Debido a su poca frecuencia los médicos en general no estamos entrenados para identificarlas, no nos enseñan a pensar en estas enfermedades. Ningún genetista en el mundo se puede saber las ocho mil enfermedades, pero sí cuenta con una formación para sospechar”, dice.
En la Facultad de Medicina de la UNAM hay iniciativas para incluir materias optativas sobre estas patologías, actividades de difusión y talleres. Mientras que la OMER impulsa en la Universidad Autónoma de Guadalajara un proyecto en el que sortean a alumnos de octavo semestre 10 enfermedades raras, forman equipos que deben armar un documental sobre ella, hablan con pacientes, se acercan a organizaciones y abordan los tratamientos y avances clínicos. Estos médicos en formación serán conscientes sobre las enfermedades poco frecuentes. Las asociaciones también impulsan congresos y encuentros para hablar del tema con especialistas.
Por la misma rareza de las enfermedades hay poco esfuerzo de la industria farmacéutica en investigación mundial para poder entenderlas o desarrollar medicamentos. Solamente 5% de las ocho mil enfermedades raras que hay en el mundo tiene en este momento un tratamiento.
Noemí comienza a “morir” todos los días alrededor de las 7 de la tarde: le falta la respiración y se ahoga. Sabe que a esa hora hay que conectar el oxígeno y estar tranquila; aprendió a vivir con una discapacidad motora, pero no han vuelto las crisis que la paralizan gracias a que tiene un diagnóstico y los doctores han ido probando qué medicamentos le pueden funcionar para mejorar su calidad de vida.
“Usar una silla de ruedas, el oxígeno, sondas y tener una enfermedad rara, crónica y degenerativa terminal, no han sido suficiente motivo para limitar mi vida”, afirma.
