La hipercolesterolemia familiar, una enfermedad poca conocida en México

Roxana González

El próximo miércoles 24 de septiembre se conmemora el día internacional de la  hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad poco conocida en el país, una enfermedad que afecta a 25 millones de personas en el mundo y que puede llevar a la muerte si no es diagnosticada a tiempo.

El cardiólogo pediatra, Humberto García Aguilar, platicó con El Sol de México sobre este padecimiento caracterizado por niveles altos de colesterol que en la variedad homocigota suele ser hereditaria, más allá de la alimentación.

¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

Todo mundo sabe qué es colesterol, una grasa esencial, muy importante en el ser humano porque dependen de ella muchas estructuras, la misma célula necesita el colesterol para formar membranas; también es muy importante para el sistema nervioso central. Esta molécula, que en términos médicos podemos decir que es un líquido, es muy importante para muchas actividades en el ser humano, desde guardar energía hasta formar estructuras.

Habitualmente tenemos cierto nivel de colesterol que debe circular de una manera constante y el origen principal son los alimentos que comemos; el cuerpo va a tomar los elementos necesarios y va a construir el colesterol que el cuerpo necesita. No significa que el colesterol que me como en unas carnitas es el mismo que mi cuerpo necesita. Debe haber un proceso de digestión que destruya ese colesterol animal y lo degrade, como si fueran bloques, los mete a la sangre, los recibe el hígado y el hígado construye colesterol humano.

Cuando hablamos de hipercolesterolemia familiar, es porque los niveles de esta molécula en la sangre son muy elevados. La mayoría de las causas vienen por la alimentación, pero en cada vez más casos es hereditaria, una predisposición o una condición heredada en la cual las personas pueden tener el colesterol elevado en este caso se le llama Hipercolesterolemia familiar homocigota en la que simplemente hay una descomposición del hígado en la producción del colesterol y aunque el individuo coma niveles muy bajos de colesterol su hígado sigue produciendo y produciendo colesterol de una manera desquiciada.

¿Qué consecuencias puede traer esta enfermedad?

En la condición homocigota, lo que sabemos es que siempre el balance entre el colesterol bueno y colesterol malo se pierde y se crea una potencial capacidad para formar capas de colesterol en los vasos sanguíneos y eso se asocia a enfermedades del corazón y de los vasos arteriales.

Son personas que van a tener depósitos en algunas arterias principales de órganos importantes como son el corazón; no van a permitir un flujo adecuado; estamos hablando de un infarto, por ejemplo. Entonces si son pacientes que tienen un colesterol muy elevado tienen lo que decimos riesgo cardiovascular elevado, tan grave puede ser que hemos tenido a niños escolares y adolescentes que mueren de infarto por una condición homocigota y ese es nuestro temor, no diagnosticar y  creer que los niños no pueden tener Hipercolesterolemia.

Desde temprano, incluso hay estudios que dicen que desde el feto se puede tener Hipercolesterolemia Familiar homocigota, porque hay dos, la heterocigota, que es la más frecuente y la homocigota.

¿Se sabe cuántos casos hay en México? ¿Y si puede llegar a ser un problema de salud pública?

Se dice que es un caso por cada 300 mil (personas). En México andaremos igual o quizás un poquito más alto y es que no hay estudios precisos que nos digan estos datos. En el país existe una asociación de hipercolesterolemia, que junto con muchos médicos, por ejemplo en el Instituto Nacional de Nutrición, han intentado investigar cómo es el comportamiento en México y un dato estimado es uno por cada 400 mil personas en el caso de la heterocigota.

¿Cómo se puede prevenir o detectar esta enfermedad? ¿Qué tratamiento hay?

En México estamos a mucha distancia de lo que están haciendo otro países, Holanda, por ejemplo, es un país que se ha preocupado e involucrado mucho por esta enfermedad, se dice que ahí los casos ya están en uno en 500 imagine nada más, pero ellos sí tienen un plan de diagnóstico temprano a través del tamiz metabólico, lo que es  muy importante, que el recién nacido pudiera tener un tamizaje con un costo mínimo. Y es que el tamiz en los hospitales públicos es muy cortito. Creo que una política de salud para diagnosticar a estos pacientes, y sobre todo a los niños que puedan nacer con la enfermedad más grave puede ser un área de oportunidad  muy grande.

Muchas veces la detección se logra por los síntomas que tienen estos pacientes.  Hablando de los casos de homocigota, como los niveles de colesterol son muy altos, se producen depósitos en la piel y otros órganos, llamados Xantomas, debajo de la piel que se ven como verrugas. También hay algo que se llama Arco Corneal, donde se forma un círculo blanco alrededor de la córnea que es muy significativo.

Algo muy importante es que se trata de personas que no necesariamente tienen diabetes u obesidad mórbida, sino que es una condición metabólica por un trastorno genético.

¿En México existe tratamiento?

Este año es muy importante para los pacientes como hipercolesterolemia familiar homocigota y algunos subtipos de heterocigotas porque se han beneficiado con un tratamiento que justo este año se acaba de aprobar. En mi experiencia me ha tocado trabajar con varios casos de hipercolesterolemia y (en algunos casos) han intentado con terapias muy costosas y eventos adversos muy graves pero no hemos podido ayudar a los pacientes, pero afortunadamente ha llegado a México una terapia muy efectiva que marcó la diferencia.

¿Cuál es el medicamento?

En el caso de la homocigota, en 2025 se aprobó en México una terapia innovadora con el anticuerpo monoclonal Evinacumab, que logra reducir en más de 50 por ciento los niveles de colesterol LDL, mejorando la expectativa y calidad de vida de los pacientes pediátricos y adultos,

¿Cuál es el llamado en el día internacional de la hipercolesterolemia?

A que se haga evidente una enfermedad que no es tan evidente, es decir los pacientes con hipercolesterolemia familiar no son obesos, lamentablemente es una enfermedad que desde el feto la tienen, y sabemos que son niños que pueden tener comprometida la vida, que es crónica, que es progresiva, que hasta el momento no tiene cura pero que si tiene una esperanza con estas nuevas terapias.